Uma equipa de investigação da Universidade de Coimbra (UC) desenvolveu uma metodologia rápida, económica e eficiente para o diagnóstico genético da neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON), uma doença rara que pode levar à cegueira, segundo um estudo.

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Este método pode contribuir para agilizar a intervenção clínica e terapêutica nesta patologia, que afeta sobretudo adultos jovens do sexo masculino (proporção 4-5 para um do sexo feminino) e que está associada ao défice de produção de energia nas células ganglionares da retina, que são essenciais para a visão.

O diagnóstico célere desta doença hereditária "pode criar a oportunidade de iniciar o tratamento com maior precisão e rapidez, de modo a permitir que o doente tenha maior benefício e oportunidade de recuperar a visão, se for o caso", explica a docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, coordenadora do Laboratório de Biomedicina Mitocondrial e Teranóstica do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC e coordenadora do estudo científico, Manuela Grazina, em comunicado. "A rapidez é fundamental para o diagnóstico diferencial da doença e para prosseguir a investigação diagnóstica com maior precisão", sublinha a professora da UC.

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Denominada GenEye24, esta nova metodologia permite a identificação das três variantes patogénicas mais frequentes – Top3 (95% do total de alterações genéticas identificadas) na LHON, num período de 24 horas, com grande sensibilidade e especificidade", explica Manuela Grazina. "Com as tecnologias usadas habitualmente, o diagnóstico genético pode chegar a demorar mais de um mês", contextualiza a coordenadora da investigação.

Com este estudo científico, a equipa da Universidade de Coimbra propõe "uma nova abordagem metodológica económica, simples, robusta e rápida, recorrendo à PCR (reação da polimerase em cadeia) em tempo real, para identificação com alta especificidade de alterações no genoma mitocondrial", elucida a investigadora da UC. "Este teste é feito por amplificação do material genético do doente, extraído a partir do sangue, com 'sondas' e 'detetores' (primers) complementares da sequência onde podem encontrar-se as alterações genéticas deletérias", acrescenta Manuela Grazina.

Depois de revelados os impactos positivos que pode ter no diagnóstico precoce da Neuropatia Ótica Hereditária de Leber, a equipa de investigação espera que "a 'GenEye24' possa vir a ser usada em grande escala no rastreio de doentes, pela rapidez de obter uma resposta de precisão, com grande utilidade clínica e já está disponível no LBioMiT, tendo sido já rastreados alguns doentes, de entre os quais dois eram portadores de uma das mutações Top3", remata a investigadora.

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