De acordo com uma reportagem divulgada pela BBC News, a síndrome de Klinefelter é um dos transtornos genéticos mais comuns entre os homens: ocorre com um a cada 576 homens, segundo dados recolhidos através de um estudo conduzido na Dinamarca no começo dos anos 1990, pelo Hospital Psiquiátrico de Aarhus.

Os humanos possuem 23 pares de cromossomas, que determinam o sexo biológico. No caso das mulheres (XX), os pares são formados por cromossomas idênticos, em formato de X; no caso dos homens, os pares são formados por um cromossoma X e um em formato de Y.

Porém, os homens afetados pela síndrome de Klinefelter apresentam um X a mais nas suas células. O mais comum é que o conjunto de cromossomas seja, então, XXY. Mas há casos ainda mais raros em que o conjunto (chamado na biologia de ‘cariótipo’) seja formado por dois X a mais ou até até três a mais, resultando nos cariótipos XXXY e XXXXY.

Como tal, a síndrome de Klinefelter é também por vezes denominada de síndrome XXY.

Uma das principais consequências da doença é a deficiência na produção da testosterona, o hormónio sexual masculino.

"Todos os dias nos cruzamos na rua com dois ou três homens que têm o problema e não sabem", explica Diego Yeste, médico responsável pela unidade de endocrinologia pediátrica do Hospital Vall d'Hebron, em Barcelona, em Espanha, em declarações à BBC.

Consequências físicas

Em muitos homens com Klinefelter, embora não aconteça em todos, os genitais não se chegam a desenvolver por completo. Ao invés, ficam menores que o normal, o que dificulta a produção de testosterona.

Adicionalmente, as mamas podem crescer mais do que o normal e a puberdade pode tardar ou não ocorrer de todo.

Perante a produção reduzida de hormónios, a fertilidade é afetada. Além disso, esses homens apresentam um risco maior de desenvolver diabetes tipo 2, coágulos sanguíneos, tremores involuntários, cancro da mama, osteoporose, artrite reumatóide e lúpus, de acordo com informações da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos.

Todos esses sintomas físicos, porém, são tratáveis. Yeste diz que a testosterona pode ser injetada por via intramuscular a cada duas ou três semanas ou a cada seis meses, dependendo da dose.

"O problema com os jovens afetados, que iniciam a puberdade espontaneamente enquanto os seus testículos se deterioram, é que têm um maior risco de serem inférteis. O próprio hormónio masculino e outros mecanismos fazem com que desapareçam as células germinais, a partir das quais se formam os espermatozoides. É um processo ainda não totalmente compreendido, mas o excesso de cromossomas pode favorecê-lo", diz o médico.

Para os demais, entretanto, há esperanças com o desenvolvimento de pesquisas experimentais. "Recomenda-se fazer uma biopsia testicular para tentar obter espermatozoides a partir daí, ou pelo menos conservar o tecido para, num futuro que acreditamos estar próximo, produzir os espermatozoides através de diferenciação celular", refere Yeste.