A criança, que nasceu com deficiência grave de carbamil fosfato sintetase 1 (CPS1), um transtorno no metabolismo do ciclo da ureia devido à falta de uma enzima no fígado que é necessária para remover o amoníaco do corpo, respondeu positivamente ao tratamento, mas será preciso continuar a fazer o seu acompanhamento para avaliar plenamente os benefícios terapêuticos.
O caso foi descrito num artigo publicado hoje na revista médica The New England Journal of Medicine.
Segundo o Hospital Infantil de Filadélfia, nos Estados Unidos, onde foi administrada a terapia, a criança "está a crescer bem e a melhorar".
O bebé, atualmente com nove meses e meio, recebeu duas injeções quando tinha aproximadamente sete e oito meses e não teve efeitos secundários graves, tendo tolerado o aumento das proteínas alimentares e a diminuição da medicação.
Durante a decomposição normal das proteínas é produzido amoníaco que o corpo converte em ureia, expelida pela urina.
Contudo, na presença da variante no gene CPS1, o amoníaco acumula-se no sangue até atingir níveis tóxicos que podem causar lesões no cérebro e fígado.
Um transplante de fígado pode ser opção para alguns doentes, que, no entanto, devem estar clinicamente estáveis e ter idade suficiente para se submeterem à intervenção.
Até estarem reunidas estas condições, existe o risco de falência rápida de órgãos.
O bebé em causa passou os primeiros seis meses de vida no hospital sujeito a uma dieta muito restritiva.
Durante esse tempo, a equipa médica concebeu um tratamento administrado por nanopartículas lipídicas, que são absorvidas pelas células hepáticas, para corrigir o erro no gene defeituoso, na origem da falta da enzima necessária para remover o amoníaco do organismo.
CHOP & @PennMedicine have delivered the first-ever personalized gene editing therapy for a patient with CPS1 deficiency, marking a major milestone in the application of CRISPR-based treatments.
— Children's Hospital (@ChildrensPhila) May 15, 2025
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CRISPR é uma técnica avançada de edição de genes que permite realizar alterações precisas no ADN de células vivas.
A deficiência grave de carbamil fosfato sintetase 1 é uma doença com uma mortalidade estimada de 50% nas crianças até aos seis anos.
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