O trabalho, hoje descrito na revista científica Nature, foi feito por mais de uma centena de cientistas com recurso a uma nova tecnologia de sequenciação genética e a algoritmos bioinformáticos.
"Agora que temos a sequência completa do cromossoma Y podemos identificar e explorar numerosas variações genéticas que podem ter impacto nas características humanas e nas doenças de uma forma que não podíamos fazer antes", sustentou um dos autores do estudo, o geneticista Dylan Taylor, da Universidade norte-americana Johns Hopkins, citado em comunicado da instituição.
O cromossoma Y tem sido particularmente difícil de descodificar devido aos seus padrões moleculares repetitivos.
A equipa científica revelou as estruturas das famílias dos genes reguladores dos espermatozoides - células reprodutivas masculinas - e descobriu 41 genes adicionais no cromossoma Y.
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Os cientistas desvendaram ainda as estruturas dos genes que se pensa poderem desempenhar um papel importante no desenvolvimento e funcionamento do sistema reprodutivo masculino.
Por fim, o estudo demonstra que os genes no cromossoma Y contribuem para o risco e a severidade do cancro.
O estudo envolveu investigadores que em 2022 anunciaram a sequência completa do genoma humano, incluindo as partes que tinham sido descartadas como lixo. Contudo, este trabalho foi feito com dois cromossomas X (associados ao sexo feminino).
O novo estudo construiu a sequência completa do cromossoma Y, e de cada elemento do seu ADN, de um dador com cromossomas X e Y (sexo masculino).
Os conhecimentos obtidos estão a ser incluídos em estudos sobre primatas para aprofundar a investigação sobre a evolução do cromossoma Y e analisar os genes que possam ser clinicamente relevantes para um tratamento personalizado para o cancro e outras doenças com origem genética, segundo o comunicado da Universidade Johns Hopkins.
As células humanas normais possuem 23 pares de cromossomas, dos quais um par é responsável pelo sexo - masculino (um cromossoma X e um cromossoma Y) e feminino (dois cromossomas X).
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