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Luta contra a Progeria: Novo tratamento prolonga vida das crianças

Estudo confirma tratamento que prolonga vida das crianças com esta doença de envelhecimento rápido. Sem opções, as crianças com esta doença muito rara e fatal morrem de doença cardíaca com uma idade média de 14 anos.

Luta contra a Progeria: Novo tratamento prolonga vida das crianças

Um novo estudo, publicado no Journal of American Medical Association (JAMA), revela que um inibidor da farnesiltransferase (FTI), originalmente desenvolvido como uma potencial terapêutica para o cancro, ajuda a prolongar a sobrevida em crianças com Síndrome de Hutchinson-Gilford ou Progeria, uma doença muito rara e fatal, que causa um envelhecimento precoce.

As crianças com Progeria vivem em média até aos 14,5 anos e morrem vítimas de doenças cardíacas tipicamente associadas à velhice.

Os investigadores do Boston Children’s Hospital e da Brown University acompanharam mais de 250 crianças de vários continentes para demonstrar uma ligação entre este tratamento e uma sobrevida prolongada. E confirmaram que o tratamento isolado com este medicamento foi associado a uma taxa de mortalidade significativamente menor (3,7% vs. 33,3%) após uma mediana de 2,2 anos de seguimento.

A Progeria é provocada por uma mutação genética, que resulta no excesso de uma proteína denominada progerina. A acumulação de progerina no interior de uma célula é tipicamente observada no envelhecimento normal, mas a taxa de acumulação é altamente acelerada na Progeria, causando danos celulares progressivos, o que tem como resultado doença cardíaca aterosclerótica. O que este FTI faz é inibir a farnesiltransferase, uma enzima que facilita a produção de progerina e impede que a proteína mutante se incorpore na parede celular, onde provoca muitos dos seus danos.

No ensaio clínico, 27 crianças com Progeria receberam o medicamento oral (150 mg/m2), duas vezes ao dia, em regime de monoterapia. O braço de controlo deste estudo consistiu em crianças com Progeria, com idade, sexo e continente de residência semelhantes aos dos doentes tratados que não fizeram parte do ensaio clínico e, portanto, não receberam o FTI. O estudo foi financiado pela The Progeria Research Foundation (PRF), uma organização sem fins lucrativos

"O meu laboratório fez algumas das investigações originais sobre modelos celulares e de ratos que mostraram o potencial benefício desta classe de medicamentos para a Progeria", afirma Francis S. Collins, diretor do National Institutes of Health. “Foi encorajador ver esses resultados traduzidos num ensaio clínico. E, mais ainda, demonstrar a eficácia dos tratamentos nesta pequena população de crianças com esta doença fatal rara é um grande desafio. Assim, estou especialmente entusiasmado com estas descobertas mais recentes”, acrescenta Collins.

"Este estudo, publicado no JAMA, mostra pela primeira vez que podemos começar a travar o processo de envelhecimento rápido nas crianças com Progeria", confirma Leslie Gordon, co-fundadora e diretora médica da PRF, e principal autora do estudo. "Estes resultados dão novas promessas e geram otimismo para a comunidade da Progeria", afirma.

Até ao momento, a PRF financiou quatro ensaios clínicos e centenas de estudos científicos destinados a descobrir novos tratamentos e a cura para crianças com Progeria. Estudos anteriores patrocinados pela PRF associaram este inibidor da farnesiltransferase a melhorias nos desfechos clínicos associados à aterosclerose e ao acidente vascular cerebral, duas características da Progeria.

A Progeria ocorre numa em cada 20 milhões de pessoas, com quase 110 crianças identificadas através do Registo International da Progeria da PRF, estimando-se a existência de mais de 250 não diagnosticadas em todo o mundo. A PRF procura encontrar e ajudar todas as crianças com Progeria.

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