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Esclerose tuberosa afeta quase sempre o cérebro
Quase 100% dos doentes com esclerose tuberosa apresentam sinais da doença no cérebro, sendo as manifestações mais frequentes a epilepsia ou as convulsões.
© iStock
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Estima-se que em todo o mundo, entre 75 e 90% destes doentes vão sofrer de epilepsia durante a sua vida e grande parte dos bebés com esclerose tuberosa têm um episódio convulsivo ainda no primeiro ano de vida.
“A esclerose tuberosa é um distúrbio genético raro mas grave, uma vez que é responsável pelo desenvolvimento de tumores benignos que comprometem a função de vários órgãos do nosso corpo, como coração, olhos, pulmões e pele. Temos ainda o caso dos tumores benignos cerebrais e renais que também são muito frequentes e graves, uma vez que colocam a vida dos doentes em risco”, explica Micaela Rozenberg, presidente da Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN).
A presidente da associação revela ainda em comunicado enviado às redações que “a esclerose tuberosa pode causar diversos tipos de lesões cerebrais como, por exemplo, massas anormais de tecido que se encontram na parte superficial do cérebro; nódulos subependimários, que são nódulos com, geralmente, menos de um centímetro; e astrocitomas de células gigantes, também conhecidos como tumores de células gigantes. Estes últimos desenvolvem-se em cerca de 15 por cento dos doentes e manifestam-se nos primeiros 20 anos de vida”.
“Algumas pessoas apresentam todas as lesões, enquanto outras não apresentam envolvimento cerebral. No entanto, sabe-se que quase 100% dos doentes apresentam sinais da doença no cérebro”, conclui Micaela Rozenberg.
Dois terços dos diagnósticos são novos casos da doença sem antecedentes familiares e um terço são casos hereditários. Quando se manifesta pode provocar epilepsia, autismo ou défice cognitivo.
Apesar de ser uma doença rara para a qual ainda não se conhece cura, existem atualmente medicamentos disponíveis para o tratamento dos diferentes sintomas. Os sintomas mais comuns são as alterações cutâneas e convulsões.
Entre os dias 3 e 5 de novembro, a AETN vai realizar a Conferência Internacional de Investigação em Esclerose Tuberosa. O evento realiza-se pela primeira vez em Portugal, na Fundação Champalimaud, em Lisboa, vai juntar especialistas mundiais na área da esclerose tuberosa e doentes de todo o mundo.
Durante o evento vão ser apresentados os resultados do esTUpt, um estudo epidemiológico sobre a esclerose tuberosa em Portugal, da responsabilidade da Escola Nacional de Saúde Pública/Universidade Nova de Lisboa.
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