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A síndrome de Axenfeld-Rieger é uma mutação genética... que vale elogios
Olhos ‘gigantes’ podem ser uma caraterística física por que alguns são conhecidos e que lhes fazem valer ínúmeros elogios, mas em alguns casos a situação deve-se a uma mutação genética que não se fica pelo aspeto físico.
© iStock
Lifestyle Genética
Mehlani Martinez sofre da síndrome de Axenfeld-Rieger. Tem dois anos, mora no Minnesota e está mais que habituada a que lhe elogiem os grandes olhos por que já é conhecida.
Para a sua mãe, por sua vez, o caso é visto de outra forma. Foi a uma semana depois da sua filha nascer que a síndrome lhe foi diagnosticada enquanto condição que afeta a córnea e a íris. O crescimento não natural do olho difere do glaucoma, que é outro problema da visão que causa danos nos nervos e pode levar à cegueira.
No caso da síndrome de que se fala, o tratamento passa por uma cirurgia que impede o contínuo crescimento ocular a que se seguem constantes visitas a um especialista que acompanhe o desenvolvimento da visão da criança, nomeadamente a nível de pressão ocular.
Na maioria dos casos, este é um problema merecedor de um prognóstico positivo, especialmente na ausência de outras complicações como glaucoma. De facto, e no caso de existir casos da síndrome na família, é possível realizar-se um teste pré-natal que confirme ou não a mutação genética em questão.
O caso de Mehlani, documentado pelo The Independent, foi partilhado no Twitter e merecedor de inúmeras mensagens de apoio aos pais. "Todas as vezes que estamos na rua e um estranho elogia o quão grandes e bonitos os olhos dela são, eu debato-me mentalmente sobre se devo ou não mencionar o seu defeito. Decido que não, sorrio e agradeço. Fico sempre com uma sensação estranha. Apenas rezo para que ela sempre saiba o quão bonita é", lê-se na descrição da imagem.
Everytime were out & a stranger compliments on how big & beautiful her eyes are, I have a mental debate on whether or not I should mention her defect. I decide no, smile & say thank you. I’m always left with a weird feeling. I just pray she’ll always know how beautiful she is. pic.twitter.com/JUJyGkLbDe
— moscato mami (@karinaa_ortega) 13 de setembro de 2018
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