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Cancro: A utilidade dos estudos genómicos e da biópsia sólida e líquida

Continuam a surgir novas evidências sobre a utilidade dos estudos genómicos para que o oncologista possa ampliar os seus conhecimentos sobre como tratar um determinado tipo de cancro.

Cancro: A utilidade dos estudos genómicos e da biópsia sólida e líquida

Uma das últimas investigações foi publicada pelo Journal of Cancer Metastasis and Treatment com o título 'The combined analysis of solid and liquid biopsies provides additional clinical information to improve patient care' ('A análise combinada de biópsias sólidas e líquidas fornece informações clínicas adicionais para melhorar o tratamento ao doente').

Segundo este estudo, em 86% dos mais de 350 casos analisados o estudo combinado de biópsia sólida e líquida proporcionou informação molecular muito valiosa, diferente da que se tinha obtido anteriormente, que serviu para o oncologista prescrever o tratamento mais adequado para cada um dos seus doentes.

O documento reflete um estudo detalhado das mutações genéticas discrepantes entre os dois tipos de biópsia que têm um impacto funcional na proteína correspondente. De acordo com os resultados obtidos, em 97% dos casos essas mutações adicionais detetadas na biópsia líquida forneceram valor clínico, predizendo sensibilidade ou resistência a terapias direcionadas.

Este estudo foi elaborado por Ana Finzel, Gregori Ghitti e Jean-François Laes, uma equipa científica especializada em medicina personalizada e oncologia de precisão da OncoDNA, promotora de tecnologias de cuidado neste campo clínico. Através desta pesquisa, procurou-se demonstrar se a informação genética fornecida pelo sequenciamento de biópsias sólidas e líquidas pode dar mais pormenores sobre a heterogeneidade do tumor e entender a utilidade clínica da adição de perfis sanguíneos à análise do tecido padrão em doentes com cancro.

Especificamente, analisaram-se as informações recolhidas de 351 doentes com tumores sólidos em estadio IV para os quais se dispunha de perfis moleculares das biópsias sólidas e líquidas, com enfoque na informação molecular discrepante encontrada entre amostras de tecido e sangue. Estes foram caracterizados molecularmente de maio de 2016 a novembro de 2017 usando o estudo OncoSTRAT&GO, que combina a análise por NGS de variantes genéticas em biópsias sólidas e líquidas.

“A chegada de estudos ultra-quantitativos mostrou que os cancros humanos apresentam mutações genéticas temporais (diferentes durante o curso da doença) e heterogeneidade espacial intratumoral, que abrigam subclones com aberrações genómicas partilhadas e únicas que respondem diferentemente aos tratamentos. A discrepância espacial pode ser explicada pela heterogeneidade dentro do tumor primário e pela presença de metástases. Impulsionado pelo modelo darwiniano, durante o processo metastático há uma seleção dos clones 'mais eficientes', devido a forças externas, como o tratamento dado ao doente ou ao ambiente do tumor, por exemplo, a presença de hipóxia", avalia o estudo.

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