Em declarações à Lusa, Maria José Guimarães, que liderou o trabalho científico "Prevalence of late-onset pompe disease in Portuguese patients with diaphragmatic paralysis - DIPPER study", recentemente publicado num portal de investigação clínica internacional, explicou, "em termos simples", que a Doença de Pompe é uma doença rara caracterizada pela "falta de uma enzima responsável por degradar o glicogénio", levando as células musculares a acumular gordura e a deixar de funcionar "o que leva à perda de força".

Segundo a clínica, a investigação centrou-se em 18 casos de doentes com paresia do diafragma - "diafragma elevado, que não baixa com a respiração e obriga o doente a forçar para que baixe" - sem explicação aparente, tendo sido diagnosticada a Doença de Pompe em quatro daqueles pacientes.

"Foi uma investigação inovadora, porque pesquisou de forma original a incidência da doença em doentes que tinham o diafragma parado e não se sabia qual é a causa", explicou Maria José Guimarães.

A investigação envolveu um trabalho "multicêntrico, que contou com a participação de outros investigadores de dez hospitais do país" e levou a que se diagnosticasse a Pompe em quatro pacientes.

"A nível nacional há apenas 30 casos diagnosticados, por isso o impacto foi muito grande, daí o reconhecimento científico que o trabalho teve", explicou.

A investigadora explicou que o objetivo era "criar um protocolo específico para que em doentes com paresia de diafragma, sem causa aparente, e em que tudo já foi despistado, fosse procurada a Doença de Pompe".

O objetivo não foi conseguido -- "porque houve doentes que fizeram a determinação da enzima" e, por isso, não foi possível quer diagnosticá-los, quer criar um protocolo, mas, para a investigadora, foram atingidas conclusões importantes.

"A conclusão do estudo é que todos os doentes com paresia diafragmática devem fazer despiste para doença de Pompe. Conseguimos que a partir de agora a doença de Pompe seja considerada em todos os doentes com paresia do diafragma desconhecida", salientou.

Esta nova abordagem pode levar ao diagnóstico precoce desta doença rara - a taxa de incidência é de um para 40 mil -- uma vez que, embora seja fácil de diagnosticar, só é procurada "muito tempo depois", num processo que chega a demorar "quase 10 anos".

Além da paresia do diafragma, a Doença de Pompe tem outras manifestações como "grande dificuldade em sentar e levantar, a marcha alterada em que o pé fica pendente, sintomas que facilmente se atribuem a outras patologias, como problemas de coluna, por exemplo".

A Doença de Pompe, explicou, "é altamente incapacitante", sendo que 290% dos doentes acabam em cadeira de rodas e 60% a precisar de máquinas para respirar, suporte ventilatório", pelo que o diagnóstico precoce assume particular importância, embora não seja ainda conhecida uma cura.

Mas, refere o Hospital de Guimarães em comunicado, "existe um tratamento dirigido à própria doença que ajuda a controlar e reduzir de forma significativa os sintomas dos doentes: a terapêutica de substituição enzimática" que, conjuntamente com "o manuseamento e tratamento por uma equipa multidisciplinar especializada, poderão levar a uma melhoria dos sintomas".