De acordo com o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), "na primeira metade deste ano, foram estudados 41.284 recém-nascidos no âmbito Programa Nacional de Rastreio Neonatal, menos 518 do que em igual período do ano passado (41.802)".
Segundo os dados oficiais, janeiro (7.683), maio (7.181) e abril (7.040) foram os meses no primeiro semestre com maior número de recém-nascidos rastreados.
Lisboa, Porto, Setúbal e Braga são os distritos com maior número de recém-nascidos testados.
Já Bragança, Portalegre, Guarda, Beja e Vila Real foram os distritos com menor número de bebés rastreados, com valores mensais abaixo de uma centena.
O "teste do pezinho" permitiu identificar, em 2023, 150 casos de doenças raras entre os 85.764 bebés estudados, dos quais 54 são de doenças hereditárias do metabolismo, 50 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, 34 de drepanocitose e seis de atrofia muscular espinal.
Coordenado pelo INSA, através da sua Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, o PNRN rastreia, desde 1979, 28 patologias, tendo até final de 2023 identificado 2.692 casos de doenças raras, na sequência do rastreio realizado a 4.224.550 recém-nascidos.
Segundo o instituto, a identificação da doença possibilitou que "todos os doentes iniciassem de imediato um tratamento específico, evitando défice intelectual e outras alterações neurológicas ou extraneurológicas irreversíveis, com a consequente morbilidade ou mortalidade".
Apesar de não ser obrigatório, o programa tem atualmente uma taxa de cobertura de 99,5%, sendo o tempo médio de início do tratamento de cerca de 10 dias.
O "teste do pezinho" é efetuado a partir do terceiro dia de vida do recém-nascido, através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança.
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