O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDC), mais conhecido como o teste do pezinho, arrancou em 1979 com o objetivo de diagnosticar crianças que sofrem de doenças genéticas que podem beneficiar de tratamento precoce, evitando a ocorrência de atraso mental, doença grave irreversível e até mesmo a morte.

Com o desenvolvimento do programa, que abrange atualmente 26 doenças, 25 das quais de origem genética, maximizaram-se "os ganhos em saúde pública", disse em entrevista à agência Lusa a responsável da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA), Laura Vilarinho.

O teste do pezinho deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia do bebé e consiste na recolha de gotículas de sangue através de uma picadinha no pé do bebé.

Apesar de não ser obrigatório, o PNDC tem atualmente uma taxa de cobertura de 99,5%, sendo o tempo médio de início do tratamento de 9,9 dias. No início, a cobertura situava-se nos 6,4% e o tratamento iniciava-se em média aos 28,5 dias.

Desde o arranque do programa e até ao final de 2018, foram rastreadas 3.803.068 crianças e diagnosticados 2.132 casos, 779 dos quais de doenças metabólicas, 1.304 de hipotireoidismo congénito e 49 de fibrose quística, disse Laura Vilarinho, que integra o programa desde o início.

O programa arrancou em Portugal em 1979 com o rastreio da fenilcetonuria, que tem uma prevalência em Portugal de um caso por cada 10.867 nascimentos, e dois anos mais tarde passou a incluir o hipertiroidismo congénito, com uma prevalência de um caso por cada 2.892 nascimentos.

"Durante muitos anos foram só esses dois rastreios que estiveram ao programa" até que em 2004 foi alargado a 13 patologias metabólicas.

Nesse ano, foi adquirido o equipamento (Tandem Mass), através do programa "Saúde XXI", que possibilitava fazer em simultâneo o rastreio de outras doenças metabólicas, explicou a diretora do laboratório do teste do pezinho.

Um ano depois, foi alargado a 17 doenças e assim sucessivamente, até que em 2008 já se rastreavam 24 doenças metabólicas e atualmente 26.

A fibrose quística foi a última doença a fazer parte do programa e encontra-se agora em fase de discussão as propostas de alargamento do rastreio à drepanocitose e hiperplasia congénita das suprarrenais, o que se perspetiva num futuro próximo.

"As doenças raras são na sua maioria doenças genéticas e para a maioria delas não existe qualquer tratamento, mas quando há um tratamento que seja eficaz (...) e os doentes ficam sem alterações neurológicas" essas doenças são candidatas a serem incluídas no teste do pezinho, disse Laura Vilarinho.

No seu entender, o alargamento do rastreio a mais patologias possibilitou fazer "o diagnóstico a muitos bebés que se não o fizessem ficariam com alterações neurológicas muito graves e até poderiam morrer", acabando por ser "um contributo muito grande para a saúde dos portugueses".

Laura Vilarinho atribui o sucesso do teste do pezinho aos pais, que têm "acarinhado o programa", e aos enfermeiros que fazem as colheitas de sangue nos centros de saúde e nos hospitais de "uma forma muito, muito especial".

"Tudo isto só é possível se houver uma ação concertada entre a enfermagem dos centros onde se faz as colheitas, os pais que procuram o serviço, o laboratório que faz as análises, os médicos e os centros de tratamento que recebem os casos positivos e que de uma forma sempre muito eficaz e rápida começam o tratamento", frisou.

Para que o tratamento comece em média aos dez dias de vida do bebé, "tudo tem de ser feito de uma forma muito agilizada, todo o sistema tem que funcionar perfeitamente", rematou.