A exposição ‘Expression of Hope’ que, depois de ter passado pela Assembleia da República, estará patente na sede da APN de 12 a 23 de abril, com inauguração no próprio dia 12.

No âmbito da comemoração do Dia Mundial da Doença de Pompe, doentes partilham o impacto que tem nas suas vidas esta doença rara, de origem genética, metabólica, que afeta os nervos e os músculos. Mas, acima de tudo, partilham o desejo de mostrar que não é a doença que os define.

“Embora os doentes de Pompe tenham algum grau de incapacidade e muitos dependam de cuidadores no dia-a-dia, a sua capacidade cognitiva é 100% funcional parecendo, por vezes, superior, dado serem capazes de se dedicar a um assunto de uma forma tão profunda que acabam por dominá-lo”, afirma Joaquim Brites, presidente da APN.

É a esperança que serve de guia para, através da arte, sensibilizar a população para as Doenças Lisosomais de Sobrecarga, algumas com compromisso a nível neuromuscular como é o caso da doença de Pompe.

“Uma exposição impressionante e reveladora dos sentimentos dos doentes, que apesar das dificuldades, partilham ma mensagem de esperança”, salienta Joaquim Brites.

É o caso de Frank Rodriguez, um doente que confessa o seu maior receio: ter filhos. “Não porque não goste de crianças, pelo contrário! Mas porque estava com medo de lhes transmitir a minha doença”, explica. Hoje, não consegue esconder a felicidade e o orgulho que tem em Eva, de dois anos e meio, que lhe serve de inspiração.

“De uma maneira geral, a população ainda desconhece o impacto que estas doenças têm na vida dos doentes”, reforça Joaquim Brites. É por isso crucial sensibilizar e educar de forma transversal, a população mas também os profissionais de saúde, pois o diagnóstico destas patologias continua a ser um processo longo e difícil.

Importante seria também que as associações de doentes tivessem “uma maior capacidade financeira para desenvolverem ondas de conhecimento. Hoje já se fala mais destas doenças porque muitas têm dias específicos, como é o caso da Doença de Pompe, mas resta-nos esperar que estes dias tenham o destaque que merecem”, acrescenta.

Mais sobre a Doença de Pompe

A doença de Pompe é uma doença rara, debilitante e progressiva, com sintomas que variam consoante a severidade dos casos e que se podem manifestar na infância ou na idade adulta. Resultado de uma mutação genética, a doença é responsável por uma progressiva fraqueza muscular, que pode afetar o movimento, a respiração e a função cardíaca e que leva a que os doentes enfrentem um grande número de desafios. As dificuldades para se deslocarem e respirarem são crescentes, tendo um enorme impacto no desempenho profissional e na realização da sua atividade diária.

Estima-se que em Portugal existam cerca de 100 pessoas afetadas pela doença de Pompe. Poderá saber mais sobre a doença visitando este website.