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Doença mistério. Irmãs gémeas padecem de mutação que só afeta uma delas
Anos de investigação ainda não permitiram concluir por que razão a doença apenas ataca uma das irmãs de forma mais agressiva.
© Facebook/Asociación Gallega de Heteroplasia Ósea Progresiva
Mundo Espanha
Um óvulo de Loló Suárez e um espermatozoide de Eduardo Agraso fundiram-se num dia de 2010 e formaram uma única célula com o mesmo ADN, do qual nasceram as irmãs gémeas idênticas Cayetana e Célia.
Ambas as irmãs têm atualmente 12 anos e padecem de uma mutação genética, escreve o El Pais. Contudo, há algo de estranho no caso das duas.
Celia praticamente não tem sintomas da doença, enquanto os músculos de Cayetana estão a transformar-se rapidamente em osso, de tal forma que a própria pediu, no ano passado, para que lhe amputassem as pernas.
As raparigas sofrem de heteroplasia óssea progressiva, uma doença rara que afeta apenas cerca de 100 pessoas em todo o mundo, de acordo com as estimativas do médico norte-americano Fred Kaplan, que descobriu a doença há três décadas.
No caso de Cayetana, a doença é explosiva. Se os pais detetam um pequeno calo sob a pele numa sexta-feira, no domingo este pode ter-se transformado numa placa óssea de grandes dimensões, explica a mesma publicação espanhola. Não existe qualquer tratamento preventivo ou curativo, para além de se submeter a sucessivas amputações.
O pediatra Federico Martinón Torres co-lidera a equipa médica que trabalha para compreender por que razão a doença está a afetar apenas uma das irmãs. Este acreditava que Celia podia ser a cura ou, pelo menos, conter uma pista para a cura da irmã.
"Parecia uma experiência perfeita: duas pessoas idênticas, uma doente e a outra saudável, mas não é assim tão óbvio", lamenta Martinón.
A falta de respostas para a doença da filha levou os pais a criar uma associação para promove a investigação sobre a mesma. As irmãs foram sujeitas a várias investigações, mas até ao momento nada permite concluir o que as diferencia, para que a doença esteja a propagar-se de forma tão intensa numa e não noutra.
Loló Suárez e Eduardo Agraso continuam a ter esperança, mas não se iludem. As amputações não pararam a doença da filha. Os músculos do seu corpo continuam a transformar-se em osso. "Somos realistas quanto à possibilidade de conseguirmos algo que chegue a tempo para a Cayetana, mas ficaremos felizes se todo este dinheiro e esforço que fizemos puderem ser usados para qualquer outra criança", diz Suárez.
Leia Também: Descoberto "relógio interno" que abre caminho a maior perceção do tempo
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