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Ciência dá o primeiro passo no 'bloqueio' da doença de Huntington

Dá os primeiros sinais pouco depois dos 30, acelera os sintomas a partir dos 50 e consegue mesmo levar à morte. A doença de Huntington não tem cura, mas um grupo de cientistas parece ter encontrado a forma ideal de travar - ou, pelo menos, atenuar - o seu impacto.

Ciência dá o primeiro passo no 'bloqueio' da doença de Huntington
Notícias ao Minuto

13:00 - 13/12/17 por Daniela Costa Teixeira

Lifestyle Estudo

A doença de Huntington é causada por um gene mutado, cujo defeito leva à produção da proteína huntingtina. Esta proteína é tóxica para o sistema nervoso e leva à morte de células cerebrais, comprometendo as faculdades físicas e cognitivas do paciente. A morte é também um cenário.

Por se tratar de uma doença genética degenerativa e hereditária e (ainda) sem cura, a doença de Huntington continua a ser um dos maiores quebra-cabeças da ciência, mas foi encontrada - pela primeira vez -a luz ao fundo do túnel.

Conta o site Quartz que um grupo de investigadores da University College London, no Reino Unido, encontrou uma forma de reverter - ou, pelo menos, atenuar - a doença. Na prática, os cientistas descobriam o caminho para reverter o efeito do defeito genético que leva à produção a proteína huntingtina. E tudo passa por injetar ADN sintético.

Para o estudo, os investigadores recorrem a 46 pacientes do Reino Unido, Alemanha e Canadá em fase inicial da doença. O grupo experimental foi composto por 25% desses pacientes e cada um deles recebeu quatro injeções mensais em doses crescentes de uma molécula sintética (Ionis-HTTRx). Já 75% dos outros pacientes fez parte do grupo de controlo e apenas recebeu placebo.

As injeções foram capazes de reduzir os níveis de proteínas tóxicas no cérebro, isto é, os cientista conseguiram 'adormecer' o gene defeituoso. E quanto maior fosse a dose do novo fármaco, maior era a redução da proteína tóxica, contudo, falta saber o impacto deste novo fármaco na progressão da doença a longo prazo.

Ainda sem terem sido publicados oficialmente em revistas científicas, os resultados positivos e promissores do estudo - que foram partilhados pela universidade no seu site - encheram a imprensa internacional nos últimos dias e assumem-se como um avanço importante para os pacientes com a doença.

Este ano, investigadores do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC) descobriram uma forma de melhorar os sintomas da doença de Huntington. "A ativação da enzima desidrogenase do piruvato melhora a saúde das células mutantes presentes na doença de Huntington, através de compostos específicos", concluíram os investigadores no estudo, que já foi publicado na revista científica oficial da Sociedade Americana de Neurociências (The Journal of Neuroscience).

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