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Síndrome de Dravet: Diagnóstico errado pode matar
Hoje, dia 23 de junho, assinala-se o Dia Internacional de Síndrome de Dravet.
© Getty Images
Lifestyle Alerta
Diagnosticar e identificar as pessoas com Síndrome de Dravet é uma questão de vida”, destaca a Associação Síndrome de Dravet - Portugal (ASDP), que alerta para a necessidade de um diagnóstico precoce, uma vez que a confusão com outras epilepsias e a prescrição de terapêuticas contraindicadas pode revelar-se fatal.
Esta síndrome manifesta-se no primeiro ano de vida e é frequentemente confundida com convulsões febris. Cerca de 15% das crianças com esta síndrome morrem antes de atingir a adolescência, sendo que cada criança pode registar até 500 ataques por dia, com duração variável (de 1 minuto até várias horas, ou até entrar em coma) e com maior incidência no período noturno.
A síndrome de Dravet (SD), também conhecida como Epilepsia Mioclónica Grave da Infância, é uma doença rara, de origem genética, que se manifesta como uma epilepsia grave, progressiva e incapacitante.
Acompanhada por um importante atraso no desenvolvimento psicomotor caracteriza-se por se manifestar através de crises epiléticas de diversos tipos, não controláveis com os fármacos disponíveis até ao momento.
As pessoas com síndrome de Dravet enfrentam uma maior incidência de morte súbita inesperada na epilepsia. E como a associação desta doença explica em comunicado, apresentam também outras condições associadas, nomeadamente: distúrbios de coordenação, crescimento e nutrição; características do espetro autista e incapacidades de comunicação; afetação do desenvolvimento e transtornos cognitivos; falta de autonomia; problemas nas funções corporais automáticas - regulação da temperatura, diminuição da sudação, função intestinal lenta e frequência cardíaca por vezes rápida -; infeções respiratórias recorrentes e otites; condições ortopédicas (como deformidades dos pés, curvatura da coluna vertebral ou escoliose e dificuldades em caminhar); transtornos do sono e problemas com saúde oral.
As crianças com esta síndrome necessitam de acompanhamento 24h todos os dias, pois numa pequena distração uma crise pode surgir e dependendo do tipo de crise, se não houver intervenção imediata a criança poderá não sobreviver.
Esta síndrome tem sido associada a mutações no gene SCN1A que impedem a produção da proteína responsável pela construção dos canais de sódio nos neurónios e o correto funcionamento cerebral. Em Portugal, calcula-se que existam 500 pessoas com esta patologia, das quais mais de 80% não estará identificada.
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