A síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, atinge cerca de 15 mil pessoas em Portugal, segundo dados partilhados pela rede de saúde CUF. Mais: todos os anos nascem entre 100 a 120 crianças com esta anomalia cromossómica (um em cada 700 bebés).
Trata-se de "uma alteração genética que resulta de uma anomalia no processo de divisão celular do óvulo fecundado", resume o pediatra Caldas Afonso, coordenador da Unidade de Pediatria do Hospital Lusíadas Porto, citado no portal do grupo Lusíadas. Os portadores da síndrome de down desenvolvem uma cópia extra do cromossoma 21.
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"O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas e, nestes casos, verifica-se a presença de um cromossoma 21 adicional. Este terceiro cromossoma — por isso se utiliza também a designação trissomia 21 — provoca um desequilíbrio genético que vai afetar o desenvolvimento corporal e cerebral do embrião", acrescenta.
O que talvez não imagine é que "qualquer casal pode ter uma criança com síndrome de Down, embora uma idade materna mais elevada aumente o risco (um caso em cada 900 nascimentos aos 30 anos contra um caso em cada 100 nascimentos aos 40 anos)", escreve a CUF.
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