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Dez perguntas e respostas sobre a VEXAS (já fez dois mortos em Portugal)

Pouco conhecida, a VEXAS já provocou a morte de duas pessoas em Portugal. Para esclarecer todas as dúvidas sobre esta síndrome, estivemos à conversa com Ana Isabel Pedroso, especialista de medicina interna e intensiva do grupo Lusíadas.

Dez perguntas e respostas sobre a VEXAS (já fez dois mortos em Portugal)
Notícias ao Minuto

14:00 - 20/03/23 por Ana Rita Rebelo

Lifestyle Entrevista

Identificada pela primeira vez em 2020, durante a pandemia, a VEXAS é uma nova síndrome que ataca sobretudo homens a partir dos 50 anos. Já fez dois mortos em Portugal, onde foram diagnosticados 10 casos. 

Mas, afinal, que patologia é esta que pode ser mais comum do que se julgava? Para já, pouco se sabe sobre as causas, mas para que nada fique por esclarecer, o Lifestyle ao Minuto falou com Ana Isabel Pedroso, especialista de medicina interna e intensiva dos Lusíadas. Eis 10 perguntas e respostas sobre esta doença, considerada rara. 

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O que é esta síndrome?

É uma doença genética não hereditária, rara e autoinflamatória.

O que significa VEXAS?

O V é de vacúolos, local da célula alterado, o E de E1, a enzima ativadora da ubiquitina - UBA  1- o gene que sofre a mutação. Por sua vez, o X é a cromossoma que tem o gene que sofre a mutação, o A é de autoinflamação, característica desta doença, relacionada com alterações da imunidade, e o S de somático, o tipo de mutação que acontece.

É fatal?

Pode ser devido às suas complicações hematológicas.

Há motivo para alarme? 

A sua incidência é baixa. Aliás, é considerada uma doença rara. Porém, há que perceber o que causa esta mutação e quais as características que tornam alguns indivíduos mais suscetíveis a sofrer desta síndrome que outros.

Quem são os grupos mais vulneráveis a esta doença?

Até agora sabemos que são os homens, porque ao terem apenas um cromossoma X (são XY) só necessitam de uma mutação, enquanto as mulheres (XX) precisam de ter duas mutações: uma em cada cromossoma X. Até agora, tem sido diagnosticada principalmente em homens com mais de 50 anos.

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Quais os sintomas? 

Febre recorrente, alterações na pele com erupções cutâneas, inchaço e dor nas articulações com artrite, tosse e dispneia, inflamação dos vasos sanguíneos (vasculite) e anemia, trombocitopenia, trombose e leucemia (falência de medula óssea).

Como é diagnosticada?

O diagnóstico é feito através de teste genético que confirma a mutação. Mas este teste só é pedido perante uma forte suspeita.

Há tratamento?

Para já, não existe tratamento específico. Neste momento, estamos a tratar as complicações, mas estão em estudo medicamentos e terapias com células estaminais. 

Qual é o atual cenário em Portugal?

Em Portugal temos 10 doentes diagnosticados, tendo já falecido dois. Estamos mais atentos à existência desta síndrome e em alerta para novos estudos que possam surgir, para podermos sempre dar as melhores soluções aos doentes.

O que dizem os especialistas?

Que ainda há muito por investigar.

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