Meteorologia

  • 09 AGOSTO 2022
Tempo
29º
MIN 17º MÁX 30º

Fenilcetonúria: Que doença 'invisível', rara e sem cura é esta?

Assinala-se hoje o Dia Internacional da PKU, uma doença diagnosticada através do teste do pezinho.

Fenilcetonúria: Que doença 'invisível', rara e sem cura é esta?
Notícias ao Minuto

09:46 - 28/06/22 por Notícias ao Minuto

Lifestyle Saúde

Fenilcetonúria, ou PKU, é uma doença metabólica, hereditária e rara que, quando não tratada, pode provocar uma grave incapacidade intelectual. Em Portugal, estima-se que a incidência desta doença rara seja de cerca de 1/10.000 recém-nascidos, indicam a Biomarin e a Associação Portuguesa de Finulcetonúria e outras doenças metabólicas, num comunicado enviado a propósito do Dia Internacional da Fenilcetonúria.

A impossibilidade de processar fenilalanina, um constituinte das proteínas, obriga os doentes a gerir a sua condição através de uma dieta restrita, evitando o peixe, carne, leite, pão, farinha, ovos e outros derivados. O tratamento passa igualmente pela suplementação nos restantes aminoácidos, através de fórmulas líquidas ou em pó, que sejam adequadas às várias fases do crescimento.  

Esta doença pode ser diagnosticada através do teste do pezinho, feito no 3.º ou 6.º dia de vida do bebé. Consiste na colheita de algumas gotas de sangue através da picada do calcanhar do bebé, e faz parte do programa nacional de rastreio de hipotiroidismo e de doenças hereditárias metabólicas.

Leia Também: Médico explica: Escoliose, mais do que viver com a coluna aos 'ésses'

Recomendados para si

Seja sempre o primeiro a saber.
Sexto ano consecutivo Escolha do Consumidor e Prémio Cinco Estrelas para Imprensa Online.
Descarregue a nossa App gratuita.

Apple Store Download

;

Receba dicas para uma vida melhor!

Moda e Beleza, Férias, Viagens, Hotéis e Restaurantes, Emprego, Espiritualidade, Relações e Sexo, Saúde e Perda de Peso

Obrigado por ter ativado as notificações de Lifestyle ao Minuto.

É um serviço gratuito, que pode sempre desativar.

Notícias ao Minuto Saber mais sobre notificações do browser

Campo obrigatório