Tudo o que precisa de saber sobre a síndrome de Down

O que faz com que uma pessoa nasça com síndrome de Down? Que género de cuidados são necessários para o desenvolvimento e integração social dessa criança? A síndrome é mais comum em alguma etnia ou em determinada região do mundo? É um tipo de deficiência mental?

Por vezes a ausência de respostas para perguntas tão simples como estas fazem com que as pessoas tenham preconceitos e cheguem mesmo a subestimar a capacidade de quem nasceu com síndrome de Down. Aqui está tudo o que precisa de saber — dê uma vista de olhos.

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O que é a síndrome de Down? A síndrome de Down também é conhecida por trissomia 21, uma vez que é causada por uma mutação ligada ao cromossoma 21.

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Cromosoma 21 Esta mutação faz com que o bebé tenha três cromossomas ao invés de dois.

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Mutação Isto significa que as pessoas com síndrome de Down nascem com um cromossoma extra, totalizando 47 ou invés de 46.

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Fator hereditário? A síndrome é causada por uma mutação genética que ocorre durante o período da gestação, mas de acordo a National Down Syndrome Society, dos Estados Unidos, cerca de 1% dos casos poderá ocorrer devido ao fator hereditário.

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Pais Segundo o mesmo estudo, não há uma conclusão científica sobre eventuais factores ambientais ou uma ligação com as atividades dos pais, antes ou durante o período de gestação, que possam ter provocado a síndrome.

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Estatísticas De acordo com os dados divulgados pela National Down Syndrome Society, 1 em cada 700 bebés nos Estados Unidos nascem com a síndrome.

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Idade da mãe A National Down Syndrome Society refere que as mulheres que engravidam numa fase mais  v e l h a  têm uma maior preponderância de virem a gestar bebés com síndrome de Down.

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Características A criança que nasce com a síndrome apresenta algumas características físicas particulares desta condição.

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Influência cognitiva A síndrome pode originar algumas dificuldades ou mudanças cognitivas, mas esta não é uma deficiência mental, ao contrário do que muitas pessoas pensam.

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Comunicação Algumas das crianças que nascem com trissomia 21 têm dificuldades em aprender, a falar ou a manter o foco numa única atividade, por exemplo.

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Movimento Questões motoras também podem ocorrer, tais como uma maior dificuldade em caminhar ou em ficar sentado, devido a uma fraqueza nos músculos.

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Visão As crianças com a síndrome podem apresentar dificuldades em ver ao longe ou mesmo a uma menor distância, além de sofrerem de estrabismo.

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Coração Os portadores de trissomia 21 podem desenvolver doenças cardiovasculaes, sendo por isso importante o acompanhamento médico.

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Respiração Complicações respiratórias também poderão afetar os portadores desta condição.

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Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Down não é feito apenas a partir da identificação de características físicas após o nascimento, mas através de exames recomendados por um médico pediatra, muitas vezes ainda durante a gravidez.

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Exame: Ultrassom Um ultrassom é um exame simples que pode dar pistas quanto ao facto do feto poder ser portador de trissomia 21.

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Exame: Translucência Nucal Outro exame que também é muito utilizado no diagnóstico da síndrome é a Translucência Nucal, que mede o nível de acumulação de fluídos na nuca do feto.

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Exame: Cordocentese A Cordocentese é  um exame que é realizado a partir de uma amostra de sangue do feto, sendo normalmente realizado a partir das 18 ou 20 semanas de gestação.

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Exame: Amniocentese Genética É um exame feito a partir dos fluídos que envolvem e protegem o bebé durante a gravidez, que podem indicar eventuais más formações ou alterações no cromossoma.

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Diagnóstico posterior Mesmo num período pré-natal extremamente cuidadoso, o diagnóstico poderá ocorrer somente após o nascimento do bebé, através de um exame de sangue.

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Síndrome de Down em Mosaico A síndrome poder-se-á manifestar de forma diferente em apenas uma parte das células da criança afetada. Este caso é denominado por Síndrome de Down em Mosaico.

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Translocação Ocorre quando o número de cromossomas não se altera, no entanto uma cópia do cromossoma 21 junta-se a outro,  o que deixa a criança com as características da síndrome de Down.

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Cuidados Existem muitos tratamentos que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida de quem é portador de síndrome de Down.

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Atividade física São recomendadas sessões de fisioterapia com o acompanhamento de um especialista, para o tratamento de dificuldades relacionadas com a fraqueza muscular e a locomoção

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Terapia da fala Sessões de terapia da fala ajudam no desenvolvimento do discurso e da comunicação em geral.

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Amamentação A amamentação também poderá ajudar no desenvolvimento da fala, uma vez em que auxilia no fortalecimento dos músculos da face e na respiração.

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Apoio Um acompanhamento especializado na estimulação psicomotora ajudará a criança a ficar mais atenta e a ter mais facilidade durante a fase de aprendizagem.

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Desenvolvimento Uma criança que nasce com síndrome de Down, e que receba os devidos tratamentos, terá todas as possibilidades de desenvolver-se e de levar uma vida normal.

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Síndrome de Down

A síndrome de Down não ocorre devido à etnia, aos níveis sociais ou económicos, podendo afetar qualquer família em qualquer lugar do mundo. É importante relembrar que somos todos diferentes e é isso que nos torna realmente especiais.

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